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罕见病不罕见 治疗药物很罕见

时间:2014-2-28 14:05 | 作者:王道斌 | 编辑:yangyifan | 点击:1997
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全球罕见病增至5781种,治疗费高昂药物多靠进口,专家呼吁产前及早干预

广州市妇儿医疗中心移植仓内,5岁男孩小德启在逐渐地恢复。他不是血液病患者,之所以需要进行造血干细胞移植,是因为他的大脑影像片出现了一片蝴蝶状病变。如不治疗,神经系统会继续受损,丧失吞咽能力、死亡……他患的,是一种名为肾上腺脑白质营养不良症的罕见病。此外,“瓷娃娃”(脆骨症)、“黏宝宝”(黏多糖)、“月亮孩子”(白发病),每种好听名字的病种背后,都会有一群不常见疾病患者群体的艰辛经历。

今天是第六个国际罕见病日,全球确定的罕见病病种已增加至5781种。但在中国,由于人口基数庞大,罕见病患已超过千万人,而且几乎所有罕见病种都面临缺医少药的局面。

发病:以遗传为主 家长多缺乏预防知识

德启的哥哥名叫德圣,7岁的时候开始出现视力退化、口齿不清、行走不稳、大小便不能自理等症状,被医院诊断为脑肿瘤。一系列治疗无果后,转院至广州市妇女儿童医疗中心,经诊断为肾上腺脑白质营养不良症,这是一种6-8岁发病的罕见病。因错过了最佳治疗时间,目前全身僵直,后果堪忧。“考虑到该疾病的遗传背景,我们建议家长将其他孩子一并接到广州诊断,家长听从了意见,发现小儿子(德启)也是这样的状况”,中心内分泌科主任、罕见病治疗专家刘丽介绍道。

和许多其它疾病一样,不少罕见病,及时就诊非常重要。越早发现治疗效果越好,康复的可能性会越大,德启和他的哥哥就是鲜活的例子。

日常接诊中,刘丽还曾接诊过一个早老症家系病患,7岁的孩子面容枯槁,皮肤灰白,严重衰老得像七八十岁的老人。“其它都很正常,只是衰老速度是常人的数十倍数百倍,而且因为这个因素,这个家接连生了三个孩子,全部是早老症,发病率1/400万。在全国,报告的早老症家系,不超过5个,是罕见病中的罕见病”,刘丽表示道,日常接诊过程,类似接二连三地生育罕见病患者的家庭不少。“家长,包括医生都缺少预防、干预意识。”

治疗:罕见病药物费用高昂多靠进口

目前,小德启刚刚接受完骨髓移植,病情逐步好转。由于免疫力低下,他还不能接触人群正常生活,即使出院后也需要定期注射免疫球蛋白至少半年时间。今年5岁的他,每天需要吃5次药,输液15瓶左右。父亲黄先生表示,“他打针从来不哭。”

据悉,几乎所有的罕见病药物,都需要罕见药物来治疗,我国目前主要依靠进口,不仅费用高昂,而且进口审批程序复杂。如治疗“瓷娃娃”的针剂,要数千元一针。“许多家庭在高额治疗费用面前,只能选择遗弃孩子。广州弃婴岛上有相当一部分弃婴是患有罕见病的重症孩子”,专家表示。


广州新生儿可免费筛查三病种

“我对3个早老症患儿母亲说,你将来生孩子时,一定要来我们这做产前诊断”,刘丽每碰到家系性遗传罕见病患者时,总会重复着产前诊断这一要求。“之所以要求这样,是因为可以避免再次生育遗传病患儿。”刘丽表示,罕见病的预防工作不容小视。绝大多数病症都可以通过产前检查检测出来,通常两周时间就可以得到检查结果。如果患病,父母可选择人工流产,防止患儿出生。其次,新生儿筛查也可以检测出部分罕见病。目前广州新生儿免费筛查的种类包括G6PD (蚕豆病)、PKU (鼠尿症)和甲低三种,上海新生儿可免费享受20余种病症筛查。这些早期筛查出来的疾病,是可以通过特殊饮食和药物进行控制的。“广州在这一方面也落后于上海等城市。”

采写:南都记者王道斌 实习生陈梦琪 涂畅通讯员 周密 易灵敏 南都制图:李勇


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