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8月7日被倡议为国际SMA关爱日

时间:2018-8-6 15:56 | 作者:csrworld | 编辑:csrworld | 点击:682
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近日,北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心(以下简称美儿SMA关爱中心)与病痛挑战基金会联合发起倡议,将每年的8月7日设立为“国际SMA关爱日”。这是中国病友组织首次倡议国际罕见病关爱日,对于推动公众认知、倡导各界支持SMA群体,有着重要意义。

SMA患者大多在婴儿期即会起病,占比最高的重症一型患者(60%)往往生命周期不超过两岁,因此SMA也被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。症肺炎后所导致的呼吸衰竭,是患者首要的致亡原因。

据北京大学第一医院儿科副主任熊晖介绍,SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者,则每一胎生患儿的概率为25%,生携带者(无症状)的概率为50%,生一个健康孩子的概率为25%。临床上通过科学的携带者基因筛查和产前诊断,可以较有效地实现疾病阻断,减少新发病例。


2016年5月,美儿SMA关爱中心采用欧洲TREAT-NMD联盟问卷,启动中国SMA患者注册登记,截止2018年7月20日,共收集有效数据821条。该调研显示,约89%的患者为18个月前发病,现在仅有16.26%的患者能够行走,33.25%的患者甚至无法独坐,高达85.41%的患者无法定期到医院检查就医。

虽然属于难治的罕见病,但幸运的是,SMA致病因较为明确,数年前就被美国国立卫生院列为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。2016年底,首款SMA药物经FDA审批在美国上市,随后陆续在全球多个国家获批,为越来越多的SMA患者带来了治疗的希望。此外,多款SMA药物也已经进入人体临床阶段,SMA携带者筛查,二胎产前诊断等医学技术也在不断快速发展,为将来SMA可治可防奠定了坚实的基础。

美儿SMA关爱中心同时开展了家庭药物支付能力调研,回收有效答卷719份,报告显示,对于需长期使用的SMA治疗药物,有15%的家庭愿意每年负担超过10万元来支付药费;有近5%的家庭,每年愿意承担超过30万元。有一半的家庭愿意用家庭年收入的50%来承担医药费用;有约16%的家庭愿意用全部甚至超过家庭年收入的价格来承担药费。对于一次性治疗方法(如基因治疗),69.96%的家庭愿意拿出不低于家庭年收入200%的费用来支付。无疑,广大病友家庭们殷切期盼着可治疗药物、手段进入中国,只要有相应的保障制度,促进SMA药物对公众的可及性并不遥远。

美儿SMA关爱中心相关负责人邢焕萍说,SMA患者绝大部分(95%)是因SMN1基因第7号外显子纯合缺失所致,另外5%患者的致病因也与这一基因第7号外显子有关。鉴于“7”这个数字对于SMA的特殊意义,以及国际上普遍接受8月为SMA宣传月的基础上,美儿SMA关爱中心倡议将每年8月7日定为“国际SMA关爱日”,世界各国SMA关爱机构可更为聚焦并具有协作性地为SMA患者群体发声,开展SMA疾病科普宣传和患者关爱活动。海外华人SMA家庭,届时也将在网络社区上发动相关倡导活动予以响应。


共同提出这一倡议的病痛挑战基金会,长期致力于支持罕见病群体的医疗康复、公众倡导等工作。基金会传播主管张皓宇表示,许多罕见病都有着国际关爱日,均由国外组织发起,对推动公众认知起着重要作用;这是中国组织首次倡议国际罕见病关爱日,彰显着中国罕见病病友积极行动、向全世界发声的风貌,期待各界更多力量,加入到支持SMA等罕见病病友的行列中。



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